Polycystické onemocnění ledvin u dětí

Renální cysty jsou u dětí běžné. Cystické onemocnění (polycystické onemocnění) ledvin mezi dědičnými chorobami zaujímá významné místo: je pozorováno u 5-10% pacientů s chronickým selháním ledvin, poměrně často je detekováno u plodů během ultrazvukové diagnostiky vrozených vad. Je charakterizován přítomností více cyst v ledvinové tkáni, které se mohou objevit nebo se vyskytovat v různých věkových obdobích. Onemocnění má progresivní průběh, výsledkem je chronické selhání ledvin.

Nejběžnějším je rozdělení polycystických onemocnění na autozomálně recesivní typ, který se často projevuje u novorozenců a malých dětí, často v kombinaci s jaterní fibrózou, a autozomálně dominantní typ dědičnosti, který se klinicky projevuje častěji po 30 letech. Polycystické onemocnění může být jedním z klinických projevů mnohočetných malformací, jako je Meckelův nebo Zellwegerův syndrom.

Autosomálně dominantní typ polycystického onemocnění Toto onemocnění nemá klinické projevy v dětství, vývoj onemocnění je zpravidla pozorován u lidí ve věku 30-40 let. Hlavními klinickými projevy jsou: výtok krve močí (hematurie), bolest v oblasti ledvin, hypertenze je poměrně častým společníkem. Cystická transformace ledvin je detekována ultrazvukem a potvrzena počítačovou tomografií. Je třeba také poznamenat, že vylučovací pyelografie odhaluje známky, které naznačují přítomnost cyst v ledvinové tkáni..

Cystická transformace z větší části ovlivňuje proximální tubuly, ale cysty lze nalézt také v jiných částech nefronu. Onemocnění obvykle postupuje pomalu a po 40 letech vede ke vzniku chronického selhání ledvin. Podle Evropské asociace pro dialýzu a transplantaci je autozomálně dominantní typ polycystických onemocnění jednou z nejčastějších příčin dědičných onemocnění, které u dospělých vyžadují substituční léčbu chronického selhání ledvin..

Souběžné použití ultrazvuku pro včasnou detekci cyst v ledvinové tkáni a použití metod molekulární hybridizace k identifikaci mutantního genu u lidí s podezřením na přítomnost onemocnění naznačují vysoký stupeň korelace, což činí povinné a vysoce informativní ultrazvukové vyšetření u rodin s pacienty s autozomálně dominantním typem polycystických nemoci (ADPB).

Často je popsána kombinace polycystických onemocnění s přítomností kamenů v močovém systému. Možné vrstvení infekcí močových cest.

Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (arpb)

Nemoc je poměrně vzácná. Tuto variantu polycystických onemocnění u novorozenců lze kombinovat se syndromem respirační tísně. Navenek mají děti mnoho malých vývojových anomálií; při pocitu břicha se odhalí ostře zvětšené ledviny. Se střední závažností onemocnění se u dítěte postupně vyvine arteriální hypertenze, syndrom portální hypertenze a chronické selhání ledvin. Zvětšené ledviny jsou dobře detekovány během ultrazvukového vyšetření, vylučovací urografie. Kvůli jejich malé velikosti však cysty obvykle nejsou vizualizovány..

Dochází ke změně povahy echogenicity a pomocí rentgenkontrastní studie ledvin lze detekovat akumulaci kontrastní látky ve sběrných kanálech. Velikost jater je zvětšena, změny v intrahepatálních žlučovodech s periportální fibrózou jsou morfologicky stanoveny. Progrese onemocnění i rozvoj chronického selhání ledvin jsou spojeny s tvorbou hyponatrémie a arteriální hypertenze v prvním roce života..

Další varianta autozomálně recesivního polycystického onemocnění ledvin se vyskytuje přibližně ve věku 2 let, ale často se označuje jako vrozená jaterní fibróza s poškozením ledvin. Také se jí říká juvenilní polycystické onemocnění jater, ledvin a slinivky břišní. Prevalence symptomů v klinickém obrazu jednoho z cysticky změněných orgánů určuje jeho vývoj.

Pro autozomálně recesivní polycystickou chorobu ledvin je podle Pottera charakteristické cystické onemocnění typu I, kdy jsou cysty lokalizovány hlavně v kortikální oblasti, ale mohou být také lokalizovány v dřeni ledvin.

U autozomálně recesivní poruchy rozpoznané u dítěte vyšetření rodičovských ledvin neodhalí žádné abnormality. Toto onemocnění by mělo být podezřelé, pokud má dítě vrozenou fibrózu jater. Pro stanovení správné diagnózy je třeba vyloučit Meckelův syndrom, Junův syndrom, retinálně-renální dysplázii, Ivemarkův syndrom a mnoho dalších syndromů.

Izolovanou cystickou renální dysplázii lze pozorovat jako samostatnou patologii s rizikem recidivy v rodině nepřesahujícím 10%. To naznačuje genetickou heterogenitu abnormality.

Detekce dysplastických změn v ledvinách rodičů významně zvyšuje riziko znovuzrození nemocného dítěte a vyžaduje vyloučení řady syndromů.

Názvosloví dědičných a vrozených onemocnění ledvin a močových cest

I. Nefropatie a uropatie s anatomickými anomáliemi struktury ledvin a močových orgánů:

1) malformace ledvin:

a) kvantitativní (absence, nedostatečný vývoj, vedlejší ledviny);

b) poziční (špatné umístění, vynechání, rotace);

c) formální (podkova, ledviny ve tvaru S a L);

2) malformace močovodů (změna počtu, ráže);

3) anomálie ve struktuře močového měchýře a močové trubice;

4) anomálie ve struktuře a umístění renálních cév;

5) anomálie inervace orgánů močového systému se syndromem neurogenního močového měchýře.

II. Poruchy vývoje ledvinové tkáně:

a) polycystické onemocnění (autozomálně dominantní, autozomálně recesivní varianty);

b) Fanconi nephronophthisis; Seniorův syndrom;

c) finský typ vrozeného nefrotického syndromu;

d) jiné typy cystických onemocnění;

2) dysplázie tkání bez cystických buněk (vývojové poruchy):

a) oligonephronia (oligomeganephronia);

b) segmentální dysplazie (onemocnění Ask-Apmark);

c) nefropatie spojená s hypoplastickou dysplazií;

III. Dědičná nefritida:

1) bez ztráty sluchu;

2) se ztrátou sluchu (Alportův syndrom).

IV. Tubulopatie:

a) s polyurií (renální diabetes insipidus);

b) s deformací kostí (fosfátový diabetes, de Toni-Debre-Fanconiho choroba, renální tubulární acidóza); 2) sekundární: s dědičnou metabolickou patologií.

V. Dysmetabolická nefropatie s krystalurií:

1) cystinurie, cystinóza;

2) oxalátová nefropatie;

3) urátová (dnavá) nefropatie, diatéza kyseliny močové.

Vi. Nefro- a uropatie u chromozomálních onemocnění.

VII. Amyloidóza: dědičná.

VIII. Embryonální nádory (včetně Wilmsova nádoru).

Polycystické onemocnění ledvin

Polycystické onemocnění ledvin je genetické onemocnění způsobené degenerací renálního parenchymu s tvorbou více cyst různých velikostí.

U polycystických onemocnění ledvin je proces vždy oboustranný. Navenek postižená ledvina připomíná hrozen. Cysty mohou mít různé velikosti a tvary, zatímco postižený orgán může dosáhnout hmotnosti až 2 kilogramy. Tyto změny v renální tkáni nastávají během embryogeneze..

Důvodem je genová mutace. Existují varianty genových mutací polycystických onemocnění ledvin: mutace v krátkém rameni chromozomu 16; mutace v chromozomu 4. Lokalizace genových poruch ovlivňuje přirozený průběh polycystických onemocnění u dospělých: u typu 1 je pozorována rychlá rychlost rozvoje selhání ledvin, zatímco u polycystických onemocnění 2 je průběh polycystických onemocnění příznivý a vývoj selhání ledvin v konečné fázi nastává po 70 letech.

S touto mutací začíná tvorba cyst in utero a pokračuje po celý život. Jak se vyskytuje polycystické onemocnění ledvin u dospělých a mechanismus cystické tvorby není v současné době zcela určen..

Co to je?

Polycystické onemocnění ledvin je dědičné chronické onemocnění spojené s genovou mutací, která vede ke zhoršené tvorbě renálních tubulů v embryu a rozvoji více cystických útvarů v parenchymu (hlavní funkční tkáni) orgánu.

Klasifikace

Predispozice k vrozenému polycystickému onemocnění ledvin je detekována u několika členů rodiny nebo blízkých příbuzných. Mutace se vyskytují v genech kódujících proteiny fibrocystin, polycystin-1 a 2.

Podle typu dědičnosti se rozlišují základní typy patologie:

  1. Autosomálně recesivní. Progreduje v důsledku genové mutace na chromozomu 4. Anomálie je charakteristická pro raný věk. Kombinuje se s jinými vrozenými vadami. V laboratorních studiích se to projevuje přítomností obřích mitochondrií v jaterních buňkách. Při pomalém rozvoji cystické dysplázie dochází u starších pacientů k patologii..
  2. Autozomálně dominantní. Častější genetická patologie, která se vyvíjí v důsledku genových mutací na 16. chromozomu. Méně závažná forma, ve které je vysoká pravděpodobnost, že léčba udrží uspokojivý stav filtračního a močového systému orgánu. Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin je diagnostikováno u lidí starších 30 let.

Polycystické onemocnění ledvin u novorozenců se vyskytuje u 1 z 250 dětí a dítě se rodí s částečně nebo zcela postiženými orgány (celková forma) nebo s cystami. V druhém případě je diagnóza kvůli pomalému průběhu onemocnění často stanovena již v dospělosti. Polycystické onemocnění ledvin u malých dětí je stanoveno desetkrát méně často než u dospělých.

Samotné cystické struktury jsou rozděleny do 2 typů:

  1. Uzavřené tobolky. Jedná se o uzavřené dutiny, které nemají žádnou spojitost s močovým kanálem a blokují vylučovací funkci. Tato forma formací se častěji určuje u novorozenců s autozomálně recesivní polycystickou chorobou ledvin.
  2. Otevřeno. Nejsou to uzavřené tobolky v tkáni, ale výčnělky stěn tubulů, které komunikují s pánví. S tvorbou takových forem, které jsou charakterističtější pro autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin, vylučovací funkce orgánu přetrvává po dlouhou dobu.

Rozvojové mechanismy

Autosomálně dominantní a autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin se týká ciliopatií - skupiny onemocnění charakterizovaných narušením normálního fungování řasinek na povrchu řady buněk, díky čemuž je zajištěn „příjem“ signálů z extracelulárního prostředí. Proteiny polycystin-1, polycystin-2 a fibrocystin jsou součástí primární řasinky na povrchu savčích buněk. V epiteliálních buňkách renálních tubulů jsou primární řasinky umístěny na straně lumen renálních tubulů a předpokládá se, že to zajišťuje jejich senzorickou funkci - citlivost na tok moči. V důsledku nesprávného vnímání signálů v důsledku zhoršené funkce primární řasinky v buňkách renálního epitelu dochází k akumulaci cyklického adenosinmonofosfátu a řada experimentálních metod pro léčbu polycystických onemocnění ledvin je zaměřena na snížení hladiny tohoto fosfátu..

Na makroúrovni je polycystické onemocnění charakterizováno přítomností více cyst (odtud název: poly- + cysta + -óza) v obou ledvinách. Cysty se tvoří v důsledku zvýšené proliferace a diferenciace epitelu nefronových tubulů. Výsledkem je, že místo normálních renálních tubulů se tvoří vezikuly naplněné tekutinou - cysty, což vede k výraznému zvýšení objemu ledvin (hmotnost ledviny pacienta může dosáhnout 35 kg). Cysty v ledvinách pacienta se objevují fokálně, ne u více než 2–5% nefronů, ale vzhledem ke zvýšení objemu cyst jsou sousední zdravé nefrony stlačeny a ledviny postupně ztrácejí svou filtrační funkci.

Kromě toho, protože primární řasy se nacházejí v buňkách jiných orgánů s polycystickým onemocněním ledvin, cysty se často vyvíjejí v játrech, slinivce břišní a v mozkových cévách..

Příznaky a první příznaky

Klinické příznaky polycystických onemocnění ledvin jsou různé. Příznaky onemocnění mohou záviset na stadiu. Ve fázi kompenzace neexistují prakticky žádné příznaky. Po nějaké době se však u pacienta objeví následující příznaky:

  • nižší zpětný tlak;
  • bolest břicha;
  • porušení močení.

Porušení močení je spojeno s protahováním ledvin. Často se také zaznamenávají následující příznaky:

  • zvýšená únava;
  • bolest hlavy;
  • krev v moči.

Ve fázi kompenzace není funkce ledvin narušena. To znamená, že ledviny plní svoji vylučovací funkci. Nejzávažnější projevy jsou charakterizovány stádiem subkompenzace.

Ve stadiu subkompenzace má onemocnění různé příznaky. Klinika polycystických onemocnění je spojena s jevy selhání ledvin. Rovněž jsou zaznamenány následující klinické příznaky:

  • nevolnost;
  • suchá ústa;
  • žízeň;
  • bolesti hlavy (as migrénovými záchvaty);
  • vysoký krevní tlak.

Vysoký krevní tlak byl pozorován po dlouhou dobu. Často se zaznamenává polyurie, erytrocyturie a zvýšený počet leukocytů. Pokud se spojí hnisavý proces, objeví se příznaky následovně:

  • horečka:
  • opojení;
  • zimnice;
  • kameny v ledvinách.

Také za přítomnosti nepříznivých faktorů, například zranění a těhotenství, se proces onemocnění zhoršuje. Progrese onemocnění začíná. Může se připojit infekční nemoc.

Vysoký krevní tlak po dlouhou dobu přispívá k srdečnímu selhání. Trvalý krevní tlak často vede k mrtvici. Může se také objevit aneuryzma mozkových cév..

Diagnostika

S výše uvedenými stížnostmi nebo v souvislosti s genetickou predispozicí k této nemoci osoba konzultovala lékaře. Jaký druh výzkumu bude muset projít?

  1. Klinický krevní test. Na základě výsledků bude možné určit, zda má pacient anémii (často doprovázenou polycystickým onemocněním ledvin) a zda je v těle zánět.
  2. Biochemický krevní test (zejména byste měli věnovat pozornost hladině močoviny, kreatininu, celkových bílkovin, draslíku, sodíku, železa).
  3. Obecná analýza moči (zda existují zánětlivé změny, přítomnost krve).
  4. Kultura moči.
  5. Ultrazvuk ledvin (standard pro diagnostiku polycystických onemocnění ledvin, umožňuje určit přítomnost onemocnění, velikost ledvin).
  6. Ultrazvuk jater a malé pánve (u některých pacientů je polycystické onemocnění ledvin doprovázeno cystami jater a vaječníků).
  7. EKG (k posouzení práce srdce, přítomnosti nebo nepřítomnosti poruch rytmu).

Komplikace

Trvalé zvyšování krevního tlaku v průběhu času může komplikovat hypertrofie levé komory, prolaps mitrální chlopně a srdeční selhání, mozková aneuryzma a hemoragická cévní mozková příhoda. Polycystické onemocnění ledvin může způsobit rozvoj pozdní toxikózy těhotenství - preeklampsie a eklampsie. Zvláště ohroženy jsou ženy, které trpěly hypertenzí před těhotenstvím.

U pacientů s touto poruchou ledvin je větší pravděpodobnost vzniku jaterních cyst, divertikulárního onemocnění tlustého střeva..

Jak léčit polycystické onemocnění ledvin?

Dědičné a vrozené patologie bohužel nelze léčit. Díky moderním terapeutickým metodám je však možné bojovat s komplikacemi a zachránit pacientovi nejen život, ale i pracovní kapacitu. Hlavní věcí je dodržovat všechny lékařské schůzky..

Je nutné pravidelně opakovat lékovou terapii a dietu. Do stravy jsou zavedeny další bílkovinné produkty a snižuje se spotřeba kuchyňské soli, živočišných tuků a jednoduchých sacharidů.

Léčba zahrnuje:

  1. Antibakteriální terapie. Polycystické onemocnění komplikuje pyelonefritida, ke které dochází v důsledku porušení odtoku moči. Léky jsou vybírány v závislosti na identifikovaném kmeni mikroorganismů, ale s přihlédnutím k jejich nefrotoxicitě.
  2. Hypertenze se léčí obvyklým způsobem, doporučují se hlavně diuretika.
  3. Anestetikum je předepsáno pro intenzivní bolest.

V případě závažných komplikací se doporučuje chirurgický zákrok. Většina odborníků se domnívá, že operace excize cyst by měly být prováděny v subkompenzované fázi, aniž by se čekalo na výskyt závažných komplikací. Před tím musíte zajistit (pomocí angiografie, ultrazvuku), aby nebyla narušena většina parenchymu a vaskulatury ledvin.

Chirurgická léčba se také doporučuje pro:

  • intenzivní bolest;
  • hnisání cyst;
  • silné krvácení;
  • hypertenze, která nereaguje na léčbu antihypertenzivy;
  • mačkání velkých plavidel;
  • přítomnost velkých kamenů.

V závislosti na stupni onemocnění, komplikacích se uchylují k různým chirurgickým metodám:

  1. Radikální odstranění (excize) cyst - používá se pro malý počet cyst, a to jak na jedné, tak na obou ledvinách. V tomto případě je předpokladem pro tento typ intervence dostatečně vysoké procento normálně fungující renální tkáně, které je před operací potvrzeno laboratorními a instrumentálními vyšetřovacími metodami. Výsledky těchto zásahů jsou příznivé.
  2. Resekce polycystických ledvin. Provádí se v situacích s jednostrannou formou onemocnění, kdy jedna z ledvin kvůli množství cyst jednoduše nefunguje. To umožňuje dosáhnout normalizace stavu pacienta kvůli absenci exacerbací a vyhnout se výskytu hnisavých a jiných typů komplikací na nemocné ledvině. Je třeba poznamenat, že v čisté formě se odstranění ledvin používá poměrně zřídka, nejčastěji se jedná o přípravnou fázi pro jiný typ operace..
  3. Paliativní resekce jednotlivých cyst - tato metoda léčby polycystických onemocnění ledvin se používá hlavně tehdy, když se objeví tak závažná, ale naštěstí spíše vzácná komplikace, jako je hnisání obsahu cyst. Tento typ chirurgického zákroku vám umožňuje vyhnout se dalšímu rozvoji hnisavých komplikací z ledvin, zatímco průběh základního onemocnění - polycystického onemocnění - nijak zvlášť neovlivňuje, protože nejčastěji se takové komplikace vyskytují u těžkých onemocnění u oslabených pacientů se snížením imunity..
  4. Transplantace nebo transplantace zdravé ledviny dárce. Při provádění podle všech pravidel transplantace může tělu poskytnout funkčně a anatomicky plnohodnotnou ledvinu. Úplné uchycení dárcovské ledviny zaručuje vyléčení pacienta. V budoucnu osoba splní všechna nezbytná doporučení k posílení celkového stavu a také podstoupí terapeutické kurzy od transplantologa.

V případě krvácení jsou všechny cysty nutně otevřené, což vám umožňuje snížit intrarenální tlak, zlepšit venózní odtok, narušený v důsledku cévní komprese.

Kvůli hnisání je také nutné otevřít všechny cysty, nejen infekční, aby se zabránilo další infekci..

Ignipunktura, perkutánní punkce se uchylují, když se většina parenchymu nezmění, protože to vám umožní zachovat funkce ledvin, jinak prostě není co zachránit a je nutná transplantace..

Se zvýšeným obsahem kreatininu a močoviny v krvi potřebují pacienti celoživotní hemodialýzu nebo transplantaci ledvin.

Strava

Je důležité dodržovat dietu pro polycystické onemocnění ledvin. To může pomoci nejen zpomalit progresi patologie, ale také normalizovat stav pacienta. Základní principy stravy pro polycystické onemocnění ledvin:

  • pít dostatek tekutiny;
  • omezit příjem soli, protože může zvýšit krevní tlak a tím vytvořit další tlak na ledviny;
  • výživa pro polycystické onemocnění ledvin by měla být částečná;
  • snížit spotřebu tukových a bílkovinných potravin;
  • zvýšit obsah vitamínů v každodenní stravě;
  • nezapomeňte do stravy zahrnout potraviny s vysokým obsahem rostlinných vláken;
  • produkty, které obsahují kofein, jsou zcela vyloučeny z nabídky. Tato látka urychluje růst cystických útvarů.

Lidové léky

U polycystických onemocnění ledvin zahrnuje léčba lidovými léky použití následujících receptů:

  • tinktura z bodláku. 1 polévková lžíce listy se nalijí do 1,5 lžíce. horkou vodu a nalil. Toto je denní dávka a pije se ve 3-4 dávkách;
  • česneková tinktura. Rozemlejte 1 kg surovin na kaši a nalijte studenou vodu. Náprava je obhájena do 30 dnů. Take on st.l. třikrát denně;
  • vývar z lopuchu. Nalijte 10 g suchého kořene se sklenicí vody a vařte 15-20 minut. Vyluhujte produkt po dobu půl hodiny a poté napněte. Vývar se pije během dne v několika dávkách;
  • petržel. Používají se listy a kořeny rostliny. Nalijte 400 g suchého produktu vodou. Trvejte na tom 8 hodin. Filtrujte a pijte 8 dávek během dne;
  • osika kůra. Produkt je rozemletý na práškový stav (pomocí mlýnku na kávu). Pokaždé před jídlem byste měli jíst půl lžičky. zařízení. Kurz je 1 týden. Ošetření můžete opakovat po 14 dnech..

Předpověď na celý život

Prognóza polycystického onemocnění ledvin závisí na formě patologie a klinickém průběhu, rychlosti vývoje a závažnosti komplikací (hypertenze, renální dysfunkce).

  • U typu 1 - autozomálně recesivní formy onemocnění - dochází k rychlému nárůstu známek selhání ledvin. Pokud je anomálie diagnostikována při narození nebo v raném věku, prognóza je pro většinu dětí špatná. I při podpůrné léčbě se akutní renální dysfunkce vyvíjí ve věku 15-20 let (a dříve). V tomto případě je skutečnou šancí na přežití transplantace orgánu..
  • U typu 2 - autosomálně dominantní formy - je průběh onemocnění benigní, všechny příznaky jsou méně výrazné a známky závažného selhání ledvin se objevují pouze u starších pacientů - starších 40 let. Pokud je onemocnění zjištěno v rané fázi, může pacient žít celý život, pracovat, pravidelně podstupovat léčbu, vyhýbat se podchlazení, dodržovat dietu.

S rozvojem selhání ledvin, pokud pacient nevynechá hemodialýzu a přísně dodržuje klinická doporučení, průměrná délka života dosáhne průměrné délky života zdravých lidí - 70 let.

Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin

Polycystické onemocnění ledvin (PKD), onemocnění s tvorbou renálních cyst, které ledviny postupně zvětšuje.

Klinické projevy zahrnují bolest v boku a břicho. Diagnóza je pomocí CT nebo ultrazvuku. Symptomatická léčba až do stádia selhání ledvin.

Důvody

Dědičnost PBP může být autozomálně dominantní nebo recesivní a sporadické případy jsou vzácné. Prevalence autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin (ADPKD) je 1/1 000, tj. 5% pacientů s terminálním onemocněním ledvin vyžadujícím substituční léčbu. Klinické projevy se zřídka vyskytují před dospělostí, ale je pozorována úplná penetrace; všichni pacienti nad 80 let mají klinické projevy. Naproti tomu autozomálně recesivní PD je vzácný s prevalencí 1/10 000. Během dětství často způsobuje selhání ledvin.

V 86-96% případů je ADPKD způsobena mutacemi v genu PKD1 na chromozomu 16, který kóduje protein polycystin 1.

Patofyziologie

Polycystin 1 reguluje adhezi a diferenciaci tubulárních epiteliálních buněk; polycystin 2 může působit jako iontový kanál s mutacemi, které způsobují vylučování tekutiny v cystách. Mutace v těchto proteinech mohou změnit funkci renální řasinky, což umožňuje tubulárním buňkám reagovat na rychlost toku moči. Hlavní hypotéza naznačuje, že proliferace a diferenciace tubulárních buněk souvisí s rychlostí toku moči, a proto může ciliální dysfunkce vést k cystické transformaci.

V časných stádiích onemocnění se tubuly rozšiřují a pomalu se plní glomerulárním filtrátem. Výsledkem je, že tubuly jsou odděleny od fungujících nefronů a naplněny tekutinou v důsledku jejího vylučování, spíše než filtrace, tvořící cysty. Může se objevit krvácení do cyst, které způsobí hematurii. Cévní skleróza a intersticiální fibróza se vyvíjejí v důsledku neznámých mechanismů..

Extrarenální projevy jsou běžné:

  • Většina pacientů má jaterní cysty.
  • Pacienti také často mají pankreatické a střevní cysty, divertikuly tlustého střeva a tříselné kýly.
  • Poruchy srdeční chlopně lze detekovat pomocí ECHO-CG u 25-30% pacientů, další onemocnění chlopně mohou souviset s poruchami metabolismu kolagenu a
  • Regurgitace aorty v důsledku zvětšení kořene aorty v důsledku arteriálních změn ve stěnách cév (včetně aneuryzmatu aorty).
  • Vyskytují se aneuryzma koronární arterie.
  • Asi 4% mladých a až 10% starších pacientů má mozkové aneuryzma. K prasknutí aneuryzmatu dochází v 65–75% případů, obvykle před dosažením věku 50 let.

Příznaky a příznaky

ADPKP je obvykle zpočátku bez příznaků; u poloviny pacientů zůstává onemocnění asymptomatické a nediagnostikované do budoucna. Velké množství pacientů, u kterých se v době jejich projevu objeví klinické příznaky onemocnění, dosáhne věku 20–30 let. Klinický obraz zahrnuje bolest v dolní a boční oblasti, v břiše a v dolní části zad, způsobenou růstem cyst a příznaky infekce. Pokud dojde k záchvatu akutní bolesti, je to obvykle způsobeno krvácením do cysty nebo průchodem kamene; horečka často doprovází akutní pyelonefritidu. Chlopňové vady se zřídka projevují klinickými příznaky, ale někdy způsobují srdeční selhání a vyžadují výměnu chlopně. Mozkové aneuryzma se nemusí projevit před prasknutím, ale mohou způsobit bolesti hlavy, nevolnost, zvracení a deficity hlavových nervů; tyto klinické projevy naznačují potřebu urgentního zásahu.

Laboratorní příznaky jsou nespecifické a zahrnují hematurii a arteriální hypertenzi (každý projev se vyskytuje ve 40-50% případů) a proteinurii (ve 20%). Anémie je méně častá než u jiných typů chronického selhání ledvin, hlavně proto, že je zachována tvorba erytroproteinů.

Diagnostika

  • Ultrazvuk.
  • Někdy CT nebo MRI nebo genetické testování.

Diagnózu lze předpokládat u pacientů s následujícími vlastnostmi:

  • Rodinná anamnéza nemoci.
  • Typický klinický obraz.
  • Cysty náhodně zjištěné během zobrazovacích studií.

Pacienti by měli být před předepsáním diagnostických postupů poučeni, zejména u asymptomatických pacientů. Například mnoho odborníků nedoporučuje testování mladých asymptomatických pacientů, protože v této fázi neexistuje účinná léčba a diagnóza má potenciální negativní dopad na pojistné krytí a náladu pacienta. Diagnóza je obvykle stanovena zobrazováním, které ukazuje rozsáhlé cystické změny v ledvinách a obraz tkáně „sežrané“ v důsledku cyst, které vytlačují funkční tkáň. Tyto změny se vyvíjejí s věkem a u mladších pacientů se vyskytují jen zřídka. Prvním testem je obvykle ultrazvukové vyšetření. Pokud nelze výsledky ultrazvuku uzavřít, provede se CT nebo MRI (obě metody jsou citlivější, zejména při použití kontrastní látky).

Rozbor moči dokáže detekovat mírnou proteinurii a mikroskopickou nebo makroskopickou hematurii. Makrohematurie může být způsobena vytlačeným kamenem nebo krvácením z prasklé cysty. Pyurie je běžná bez bakteriální infekce. Zpočátku jsou hladiny dusíku a kreatininu v močovině v krvi normální nebo jen mírně zvýšené, zejména za přítomnosti hypertenze. Někdy obecný krevní test odhalí polycytemii.

Pacienti s příznaky mozkové aneuryzmy vyžadují CT nebo MR angiografii s vysokým rozlišením. Neexistuje však shoda v tom, zda by asymptomatičtí pacienti měli být vyšetřováni na mozkové aneuryzma. Racionální přístup navrhuje screening u pacientů s ADPKD a s rodinnou anamnézou hemoragických cévních mozkových příhod a mozkových aneuryzmat.

Genetické testování k identifikaci mutací v genu PKD se v současné době provádí pouze v následujících případech:

  • Pacienti s podezřením na PBP a bez známé rodinné anamnézy.
  • Pacienti se spornými zobrazovacími výsledky.
  • Nejmladší pacienti (např. Do 30 let, u nichž jsou výsledky zobrazování často sporné).

Předpověď

Ve věku 75 let vyžaduje 50-75% pacientů s ADPKD renální substituční terapii. Existují následující předpoklady pro rychlejší progresi selhání ledvin:

  • Mladší věk v době diagnózy.
  • Mužské pohlaví.
  • Abnormality erytrocytů srpkovitých buněk.
  • Genotyp PKD1.
  • Významné nebo rychlé zvýšení velikosti ledvin.
  • Makrohematurie.
  • Arteriální hypertenze.

ADPKD nezvyšuje riziko rakoviny ledvin, ale pokud se u pacienta s ADPKD vyvine rakovina ledvin, je pravděpodobnější, že bude oboustranný. Rakovina ledvin je zřídka příčinou úmrtí. Pacienti obvykle umírají na srdeční choroby (někdy chlopňové), na diseminovanou infekci nebo na prasknutí aneuryzmatu.

Léčba

  • Ovládání rizikových faktorů.
  • Podpůrné činnosti.

Je nutná přísná kontrola krevního tlaku, včasná léčba UTI. Perkutánní aspirace obsahu cyst může pomoci v boji proti silné bolesti v důsledku krvácení nebo stlačení cyst. Nefrektomie se provádí k úlevě od závažných příznaků vyplývajících z významného zvětšení ledvin (jako je bolest, hematurie) nebo opakujících se UTI. ADPKP se v štěpu neopakuje. Během dialýzy se pacientům s ADPKD daří udržovat vyšší hladinu hemoglobinu.

Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin

Etiologie a výskyt polycystických onemocnění ledvin. Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKP) (MIM # 173900) je geneticky heterogenní onemocnění. U přibližně 85% pacientů je polycystické onemocnění typu I způsobeno mutacemi genu PKD1; většina ze zbytku má polycystický typ II kvůli mutacím v genu PKD2. Několik rodin nevykazuje žádnou souvislost s tímto lokusem, což naznačuje přítomnost alespoň jednoho dalšího, dosud neidentifikovaného lokusu.

Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) je jedním z nejčastějších genetických onemocnění s prevalencí 1 ze 300 až 1 z 1 000 ve všech studovaných etnických skupinách. V USA je toto onemocnění 8-10% v konečném stadiu onemocnění ledvin..

Patogeneze autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin (ADPKP)

Gen PKD1 kóduje polycystin-1, protein podobný transmembránovému receptoru s neznámou funkcí. Gen PKD2 kóduje polycystin-2, membránový protein homologní se sodíkovými a vápenatými al kanály. Polycystin-1 a polycystin-2 interagují jako součást heterogenního komplexu.

Tvorba cyst u autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin (ADPKP), jak se ukázalo, odpovídá mechanismu „dvou šoků“ pozorovanému u mutací tumor supresorových genů a novotvarů; ty. aby se vytvořily cysty, musí alely PKD1 nebo PKD2 ztratit funkci. Mechanismus funkční příčiny tvorby cyst během ztráty funkcí polycystinu není zcela určen, ale zahrnuje nesprávné uspořádání proteinů na povrchu buněk, které je obvykle omezeno na bazolaterální nebo epiteliální povrch tvořících se tubulárních ledvinových buněk.

Fenotyp a vývoj autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin (ADPKP)

Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) lze nalézt v jakémkoli věku, ale příznaky nebo příznaky se pravděpodobněji objeví ve třetí až čtvrté dekádě života. U pacientů se objevují infekce močových cest, hematurie, urodynamické poruchy (sraženiny nebo ledvinové kameny), nokturie, krvácení z cyst nebo stížnosti na bolesti boků způsobené zvětšením ledvin. Arteriální hypertenze se vyskytuje u 20–30% dětí a téměř u 75% dospělých s autozomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin. Hypertenze je sekundárním účinkem intrarenální ischemie a aktivace systému renin-angiotensin. Téměř polovina pacientů ve věku 60 let má selhání ledvin. Hypertenze, rekurentní infekce močových cest, mužské pohlaví a věk na počátku klinických projevů jsou nejdůležitějšími faktory indikujícími časný vývoj selhání ledvin. Přibližně 43% pacientů s onemocněním brzy po narození zemře na selhání ledvin během prvního roku života; zbytek vyvine v konečném stadiu selhání ledvin, hypertenzi nebo obojí ve věku 30 let.

Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) vykazuje jak interamiliární, tak intrafamiliální variabilitu ve věku nástupu a závažnosti. Některá z variací mezi nimi je sekundární vzhledem k lokální heterogenitě, protože pacienti s polycystickým onemocněním typu II mají mírnější projevy onemocnění než pacienti s onemocněním typu I. Zdá se, že intrafamiliární variabilita je dána kombinovaným vlivem prostředí a genetického pozadí, protože variabilita je mezi generacemi výraznější než mezi sourozenci..

Kromě ledvinových cyst se u pacientů s autozomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin vyvinou cysty v játrech, slinivce břišní, vaječnících a slezině, stejně jako intrakraniální aneuryzma, prolaps mitrální chlopně a divertikuly tlustého střeva. Jaterní cysty jsou běžné jak u ADPKP-1, tak u ADPKP-2, zatímco pankreatické cysty se běžně vyskytují u ADPKP-1. Intrakraniální sakulární aneuryzma jsou detekována u 5–10% pacientů s ADPKP; riziko vzniku aneuryzmat však není u všech pacientů stejné, protože mají rodinnou anamnézu. Pacienti s autosomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin mají zvýšené riziko nedostatečnosti aortální a trikuspidální chlopně a prolaps mitrální chlopně je detekován u 25% pacientů. Divertikuly tlustého střeva jsou nejčastější extrarenální anomálií; ruptura divertikulu u autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin je však pravděpodobnější než u divertikul pozorovaných u běžné populace.

Vlastnosti fenotypových projevů autosomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin (ADPKP):
• Věk nástupu: dětství až dospělost
• Progresivní selhání ledvin
• Renální a jaterní cysty
• Intrakraniální sakulární aneuryzma
• Prolaps mitrální chlopně
• Divertikuly tlustého střeva

Léčba autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin (ADPKP)

Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin je v zásadě diagnostikováno rodinnou anamnézou a ultrazvukem ledvin. Detekce renálních cyst na ultrazvuku se zvyšuje s věkem, takže 80-90% pacientů má detekovatelné cysty do 20 let a téměř 100% do 30 let. Pokud je to nutné pro prenatální diagnostiku nebo identifikaci příbuzného dárce ledviny, lze diagnózu potvrdit vazebnou analýzou nebo přímou detekcí mutace, nebo v některých rodinách oběma.

Poskytování péče a léčby u pacientů s autozomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin je zaměřeno na oddálení rozvoje selhání ledvin a nápravu příznaků. Hypertenze a infekce močových cest by měly být léčeny energicky, aby byla zachována funkce ledvin. Bolest způsobená zvětšenou ledvinou je zmírněna odtokem a ztvrdnutím cyst.

Rizika dědičnosti autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin

Přibližně 90% pacientů má v rodinné anamnéze autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin; pouze 10% autosomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin je výsledkem nových mutací v genech PKD1 nebo PKD2. Rodiče s autozomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin mají při každém těhotenství 50% riziko, že budou mít nemocné dítě. Pokud rodiče měli dítě s nástupem onemocnění in utero, riziko dalšího vážně postiženého dítěte je přibližně 25%. Nicméně není možné přesně předpovědět závažnost projevů nemoci kvůli měnící se expresivitě. U rodin, ve kterých je známá mutace nebo je možná analýza vazby, lze riziko opakování změnit testováním fetální DNA.

Zvýšené riziko onemocnění mají také sourozenci a rodiče pacientů s autosomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin. Doporučenou metodou pro vyšetřování členů rodiny je renální ultrasonografie.

Příklad autosomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin (ADPKP). PD, 35letý muž s anamnézou prolapsu mitrální chlopně, je přijat na místní pohotovost s těžkou bolestí boku a hematurií. Před čtyřmi měsíci měl v boku epizodické bolesti. Ultrazvuk ledvin odhalil nefrolitiázu a mnohočetné cysty ledvin charakteristické pro polycystické onemocnění ledvin. Jeho klinické nálezy byly normální, s výjimkou systolického šelestu odpovídajícího prolapsu mitrální chlopně, mírné hypertenze a mírného zvýšení sérového kreatininu. Jeho otec a sestra zemřeli na průlom intrakraniálních aneuryzmat a jeho syn zemřel 1 rok na polycystické onemocnění ledvin. Po smrti jeho syna se lékaři nabídli, že ho a jeho manželku vyšetří na přítomnost polycystického onemocnění ledvin; rodiče se však rozhodli, že nebudou testováni kvůli vině a zármutku nad smrtí jejich syna. Pacient zahájil léčbu ledvinových kamenů. Během léčby nefrolog informoval pacienta, že má autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKP).

Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin

Cystické onemocnění ledvin je častou příčinou konečného stadia onemocnění ledvin u dětí a dospělých. Polycystické onemocnění ledvin s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti (PBP-AD) je jednou z nejčastějších multisystémových monogenních ciliopatií, která se vyznačuje převládajícím poškozením ledvin s tvorbou postupně rostoucích cyst..

Forma pro dospělé. Vyskytuje se často: 1: 400–1: 1000. Nejběžnější geneticky podmíněná příčina konečného stádia onemocnění ledvin (4–10%). Důvody velkých výkyvů prevalence: různá kritéria pro definici a diagnostiku nemocí, různé metody výpočtu, geografické a etnické charakteristiky. Míra nemocnosti při pitvě: ≥ 1: 500.


Etiologie

Mutace v genu PKD1 (chromozom 16p13.3) jsou zodpovědné za téměř 80% případů PPP-AD, zatímco 15% je způsobeno mutacemi v genu PKD2 a zbývajících 5-10% jsou vzácné mutace v jiných lokusech, které nejsou geneticky nevyřešeny. Existuje asi 250 různých mutací v genech PKD1 a PKD2, které jsou výsledkem delecí, inzercí a dalších změn v jednom nebo více párech dusíkatých bází. Genetické defekty následně vedou k syntéze abnormálně malého a nefunkčního proteinu polycystinu.


Patologická anatomie

Makroskopické změny

  • Mnoho nespočetných tenkostěnných cyst (obr. 1).

Obrázek 1 | Makro-vzorek ledviny pacienta s BPP-BP.


Histologické změny

  • Svalové výčnělky, které se tvoří ze všech částí renálních tubulů a kapsle renálního glomerulu, které se následně oddělí od renálního tubulárního systému a změní se na cysty.
  • Cysty jsou zevnitř pokryty plochým nebo kubickým epitelem, v lumen mohou být papilární výrůstky nebo polypy.
  • Pracovní nefrony se nacházejí mezi cystami se zónami tubulární atrofie, intersticiální fibrózy a ložisek chronického zánětu.
  • Pokud se onemocnění projevuje u malých dětí, projevuje se převládající cystickou expanzí kapslí Shumlyansky-Bowman (obr. 2).

Obrázek 2 | Mikropreparace ledvin pro PBA-AD.


Klinické projevy

Vysoká variabilita penetrace PBP je zodpovědná za řadu klinických projevů. Onemocnění se obvykle projevuje ve věku 20–50 let ve formě selhání ledvin nebo vede k nitroděložní smrti plodu.


Příznaky

Bolest

Bolest v projekci obou ledvin se obvykle projevuje v terminálních stádiích. Bolest může být akutní (přichycení infekcí horních močových cest, krvácení do cysty nebo ucpání MEP kamenem nebo krevní sraženinou) a chronická (ohyby ledvinového pediklu pod vlastní vahou, tlak obřích ledvin na přední břišní stěnu a přilehlé orgány, protažení ledvinného pouzdra a další aktivace autonomního nervový systém). Bolest v přírodě může být ostrá bodavá nebo tupá bolest s různou intenzitou. Diagnostiku komplikuje celá řada klinických příznaků, zvláště když u pacientů nelze vyloučit chronickou bolest jiné etiologie.

Arteriální hypertenze

Jelikož se měření krevního tlaku stalo běžnou praxí, je známo, že asi u 60–70% těchto pacientů je onemocnění komplikováno hypertenzí. Příčinou hypertenze je komprese intrarenálních cév cystami, která vede k ischemii a následnému nadbytku reninu. Včasná léčba a diagnostika hypertenze má klíčový význam, protože přímo ovlivňuje rychlost progrese chronického selhání ledvin a zvyšuje pravděpodobnost prasknutí intrakraniálních aneuryzmat. AH se projevuje bolestmi hlavy, pocitem plnosti v časových oblastech, závratěmi a blikáním much před očima.

Infekce cyst nebo infekce horních močových cest

Přístup k sekundární infekci se projeví příznaky intoxikace, horečky a leukocytózy s posunem vzorce leukocytů doleva. S progresí CRF se objevují bolesti hlavy, nevolnost a zvracení, slabost a úbytek hmotnosti.

Nefrolitiáza

Asi čtvrtina pacientů s PKD-BP má ledvinové kameny kvůli metabolickým a strukturálním abnormalitám. Kyselina močová, vápník a struvitové kameny jsou nejčastější u pacientů s PCD. Metabolické abnormality související s PKD: nízké pH moči, hypocitraturie, hypomagnezurie, hyperurikémie, hyperurikosurie, hyperoxalurie, někdy hyperkalcémie a sekundární hyperparatyreóza. U pacientů s nefrolitiázou byly cysty větší a hojnější v kombinaci s nižší GFR a denním vylučováním moči..


Diagnostika

Laboratorní změny

  • Anémie ve vývoji chronického selhání ledvin
  • Leukocytóza po infekci
  • Proteinurie
  • Hematurie
  • Leukocyturie
  • Krystalurie
  • Snížená GFR


Instrumentální metody výzkumu

Prostá urografie

Průzkumová urografie nehraje žádnou roli v diagnostice a monitorování pacientů, může vést pouze k myšlence PKD, když jsou kontury ledvin zvětšené, multilobulované nebo obtížně rozlišitelné a s odpovídajícím posunem střevních smyček. Může být nalezeno několik kalcifikovaných stěn cysty.

Obrázek 3 | Několik kalcifikovaných stěn cyst u pacienta s PCD-BP.

Ultrazvuk je vynikající metodou pro opakované zobrazování a sledování nemocí, protože je rychlý, relativně levný a bez ionizujícího záření. S jeho pomocí lze navrhnout diagnózu a vyhodnotit přítomnost komplikovaných cyst. Jednoduché, nekomplikované cysty vypadají jako kulaté nebo oválné hmoty s homogenní anechoickou vnitřní akustickou strukturou, dobře definovanými okraji a distálním akustickým vylepšením. V případě komplikace se přidá hyperechoický obsah s přepážkami a zesílením stěn. Ultrasonografie usnadňuje detekci kamenů různých velikostí a umístění, ale změněná anatomie a kalcifikace parenchymu a stěn cysty může snížit specificitu a citlivost této metody. Ultrazvuk navíc může pomoci vizualizovat cysty v jiných orgánech..

Počítačová tomografie (CT)

CT je velmi citlivé na cysty ledvin a dokáže je dobře vizualizovat.

CT bez kontrastu: homogenně nízká hustota s tenkými nenápadnými stěnami.
CT po kontrastní injekci: nízká hustota tekutin (CORI 10 EX). Obsah cysty není kontrastní.

CT bez kontrastu:

  • Akutní krvácení: vysoké spalničky.
  • Chronické krvácení: nehomogenní obraz, lze detekovat sediment, jsou možné kalcifikace ve stěnách.
  • Infekce: zesílená stěna, cystická tekutina s vysokými spalničkami, nerovnoměrný obraz, inkluze plynu.

CT s kontrastem:

  • Akutní krvácení: nízké CORI v cystické tekutině v kortikální fázi, vysoké CORI v kortiko-medulární fázi, urografická fáze - v cystě, pokud komunikuje s kalich-pánevním systémem, je hladina tekutiny viditelná.
  • Infekce: zvýšený kontrast cystické stěny a tekutiny.
  • Ruptura cysty: heterogenní obraz, akumulace kontrastní látky perirenálním hematomem.

Obrázek 4 | Koronální CT během fáze vylučování ledvin ukazuje výrazné zvětšení obou ledvin v důsledku nespočetných cyst a četných jaterních cyst.

Magnetická rezonance

MRI je metodou volby pro diagnostiku PCD.

  • T1 vážený obraz: nízká intenzita signálu / obsah cysty odpovídá intenzitě tekutiny.
  • T2-vážený obraz: vysoká intenzita signálu / obsah cysty odpovídá intenzitě tekutiny.
  • T1-vážený obraz po intravenózním zvýšení kontrastu: žádné zvýšení kontrastu.
  • Obrázek vážený T1: obvykle vysoká intenzita signálu v důsledku přítomnosti krevních odpadů.
  • T2-vážený obraz: variabilní síla signálu.
  • Obraz vážený T1 po intravenózním kontrastu: kontrastování stěny, zapnutí plynu.
  • T1 vážený obraz po intravenózním zvýšení kontrastu: perirenální hematom.

Obrázek 5 | Koronální obraz T2 pacienta s BPPP.

Narušení normální architektury obou ledvin. Ledviny jsou zvětšené (více než 15 cm), normální tkáň je téměř úplně nahrazena cystami různých velikostí od několika milimetrů do 3 cm nebo více.Většina cyst je nekomplikovaná, ale některé mají uvnitř hypointense. Cysty ve slezině, játrech a pankreatu nebyly nalezeny.


Léčba

V současné době existuje asi deset různých typů léků, které mohou zpomalit růst cyst a rychlost poklesu GFR, které byly testovány nebo jsou testovány v randomizovaných kontrolovaných studiích. S výjimkou komplikovaných případů je léčba konzervativní a podpůrná.


Bolestivý syndrom

U akutní bolesti s prasknutím cyst a krvácení by měla být předepsána opioidní analgetika nebo acetaminofen. V případech akutní bolesti periodické povahy je vhodné používat krátké cykly NSAID, pokud je GFR v normálním rozmezí. U chronické bolesti by léčba měla začít nefarmakologickými způsoby léčby, jako je fyzioterapie, masáže a psychoterapie, je však třeba mít na paměti, že účinnost těchto metod nebyla u pacientů s PD dobře studována..

Veškerou léčbu lze podmíněně rozdělit na farmakologické a instrumentální metody a pro dosažení nejlepší kvality léčby by celou škálu léčebných postupů měl zajišťovat multidisciplinární tým nefrologů, urologů, intervenčních radiologů a algologů. Farmakologická analgezie by měla být podávána podle třístupňového analgetického žebříčku WHO, který byl původně vyvinut pro bolest spojenou s rakovinou. Kroky žebříku zahrnují: za prvé, acetaminofen; druhý - NSAID (s podmínkou, že jejich použití je omezené u pacientů s poruchou funkce ledvin) nebo mírné opioidy (tramadol); za třetí, silné opioidy (morfin nebo hydromorfon). Pacienti by měli být poučeni o možných vedlejších účincích, jako je zácpa, nevolnost, ospalost a riziko závislosti a / nebo předávkování.

Pokud konzervativní farmakologické metody nejsou účinné, měla by být léčba zahájena minimálně invazivními postupy a pokud jsou neúčinné, pokračujte více invazivními postupy. Hlavní teorie patogeneze chronické bolesti spočívá v tom, že bolest z tlaku na sousední orgány se přenáší přes celiakální plexus a velké kmeny viscerálních nervů, zatímco bolest z rozšířené kapsle se přenáší přes plexus ledviny aorty a malé viscerální nervy. Pro topickou diagnostiku zdroje bolesti lze použít blokádu velkého vnutriennoe nervu nebo celiakálního kmene krátkodobě působícími lokálními anestetiky.

Chirurgická denervace nebo endovaskulární radiofrekvenční ablace mohou pomoci zmírnit bolest spojenou s rozšířenou ledvinovou tobolkou. Potenciální možností léčby může být také perkutánní aspirace ledvinových a jaterních cyst (zejména u cyst větších než 5 cm) následovaná skleroterapií. Laparoskopická dekortikace nebo perforace cyst, když selhávají minimálně invazivní postupy, lze považovat za možnost léčby, ale uvádí se, že takové intervence nezlepšují kontrolu hypertenze a mohou vést k poškození funkce ledvin. Částečná a úplná nefrektomie by měla být považována za poslední léčbu k zachování reziduální funkce ledvin. Pacienti s PPP-AD nemají zlatý standard léčby úlevy od bolesti, takže možnosti léčby závisí na znalostech personálu a technických kapacitách nemocnice.


Nefrolitiáza

Urologická léčba může zahrnovat perkutánní nefrolitotomii, extrakorporální litotrypsii rázovou vlnou nebo drcení laserovým kamenem. Zvyšování příjmu tekutin se zeleninou a ovocem, strava s nízkým obsahem solí a bílkovin jsou základem prevence tvorby kamenů. Korekce metabolických poruch se provádí podáváním citrátu draselného, ​​hydrogenuhličitanu draselného a případně vitaminu D. Thiazidová diuretika mohou být prospěšná pro opakovanou nefrolitiázu s hyperkalciurií.

Arteriální hypertenze

Léčba hypertenze u pacientů s PKD by měla zahrnovat nefarmakologické intervence, jako je hubnutí, cvičení a omezení solí. Při výběru farmakologické skupiny léčiv ke snížení krevního tlaku by měla být upřednostňována léčiva, která inhibují RAAS, včetně inhibitorů angiotenzin-konvertujícího enzymu (ACE), blokátorů receptorů pro angiotensin (ARB) a beta-blokátorů. Časné studie ukázaly, že inhibitory ACE snižují závažnost proteinurie a hmotnosti levé komory ve srovnání s diuretiky a blokátory kalciových kanálů, zatímco ARB vedou k většímu snížení proteinurie než blokátory kalciových kanálů a údaje ze dvou dalších studií ukazují rovnost mezi β -blokátory a ACE inhibitory pro kontrolu krevního tlaku, proteinurie, index hmotnosti levé komory a snížení GFR.

Cystická infekce

Fluorochinolony a kotrimoxazol jsou léky první linie kvůli vysoké citlivosti patogenů na ně a jejich schopnosti pronikat infikovanými cystami. Přibližná doba léčby, pokud je infikovaná cysta vyčerpaná, je asi 14 dní; léčba bez aspirace a drenáže cysty může vyžadovat delší antibiotickou léčbu. I při použití antibiotické terapie je nutné obsah cyst odsát, zejména jsou-li cysty větší než 5 cm.


Strava

Pacienti by měli dodržovat dietu s nízkým obsahem bílkovin (0,5–0,75 g / kg / den) s omezeným příjmem soli a zvýšit příjem vody na 3000 ml denně.